Hipotiroidismo congénito

• Congénito o disgenesia tiroidea (85%): tiroides ectópica (57%), agenesia tiroidea (35%) e hipoplasia tiroidea (5%).
• Nódulo sublingual es la zona más frecuente en ectópica.
• Adquirido o dishormogénesis (10%): es un defecto en la síntesis y secreción de hormonas.

• Maternos: desnutrición, deficiencia de yodo, edad < 16 años, embarazo gemelar, enfermedades autoinmunes, anemia materna y fármacos (amiodarona, salicilatos y fenitoína).
• Neonatos: prematuro, exposición a yodo en período perinatal, malformaciones congénitas, trisomía 21 y sx de Turner.

Datos clínicos más frecuentemente observados en el momento del diagnóstico fueron:

• Hernia umbilical: 43%
• Ictericia: 41%
• Estreñimiento: 36%
• Fontanela amplia: 33%
• Macroglosia: 29%

• Tamizaje con papel filtro: TSH > 20 mU con el tamizaje positivo realizar perfil tiroideo para confirmarlo, con los resultados TSH > 4.0 y tiroxina total < 4 ug/dl.
• Con TSH > 40 mU en papel filtro: iniciar la levotiroxina.

• Realizar tamiz desde el 3er hasta 12 días de vida, con punción en borde lateral del talón y primera gota se elimina.
• USG tiroideo o gammagrafía de tiroides con tecnecio-99 una vez confirmado el perfil tiroideo para conocer la ubicación.

Iniciar tratamiento con levotiroxina una vez confirmado con perfil tiroideo o con TSH > 40 mU en papel filtro del tamizaje debe recibir tratamiento antes de 15 días de vida.

La detección de los casos con hipotiroidismo congénito debe lograrse antes de los 12 días de vida del recién nacido, para que la confirmación del diagnóstico sea lo más pronta posible e iniciar el tratamiento antes de los 15 días de vida.