Hiperplasia adrenal congénita

Deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (95%) la cual compromete la biosíntesis del cortisol y aldosterona y la elevación anormal de su sustrato esteroideo 17-OHP (17-Hidroxiprogesterona) y de andrógenos adrenales.

Es la patología más frecuente dentro de los trastornos de la diferenciación sexual y debe sospecharse en todo recién nacido con genitales ambiguos.

La forma más común de Hiperplasia suprarrenal congénita es causada por mutación en CYP21A2, el gen que codifica la síntesis de 21 hidroxilasa (P450c21) correspondiendo al 90-95% de los casos.

• Perdedora de sal (67% de los casos): hiperpigmentación, virilización o ambigüedad de genitales.
• Hiponatremia, hipercalemia y acidosis metabólica que provocan emesis, deshidratación e hipotensión.

Son formas parciales y menos de deficiencia de 21-OH.

• Aparece en la etapa preescolar con pubertad precoz en el varón o virilización en la mujer.
• Puede presentar amenorrea primaria o hirsutismo.

La prueba diagnóstica se basa en el aumento del precursor 17 hidroxiprogesterona y los andrógenos androstenediona y testosterona. El cortisol puede ser normal o bajo, con elevación de ACTH.

En general, un nivel de 17-OHP > 20 ng/mL en el recién nacido sintomático se considera diagnóstico de HSC, con la técnica de Radioinmunoanálisis. Niveles entre 10-20 ng/mL se consideran "caso incierto".

La hidrocortisona es el tratamiento de elección, debido a su equivalencia al cortisol endógeno, su tiempo de vida corta, con mínimos efectos sobre el crecimiento.

Se recomienda el uso de fludrocortisona en pacientes con HSC perdedora de sal, así como el uso de suplementos de cloruro de sodio.

Se recomienda la reconstrucción quirúrgica del área genital en pacientes femeninas con HSC severamente virilizada (Prader ≥ 3).

• Hipertrofia del clítoris y fusión de labios menores.
• Virilización que puede asignar de forma errónea el sexo masculino.