Neumología

Deficiencia alfa-1-antitripsina

Texto de la lámina

Introducción

La α-1 antitripsina (A1AT) es un inhibidor de proteasas (elastasa de neutrófilos); su deficiencia ocasiona enfisema panacinar (EPOC) y alteraciones hepáticas. Es la única alteración genética que conduce a EPOC y causa menos del 1% de los casos.

Epidemiología

Frecuente en Europa, muy rara en México.
La OMS recomienda que todos los pacientes con EPOC deben ser tamizados una vez, especialmente en áreas de alta prevalencia.
El déficit de α-1 antitripsina afecta también el hígado con hepatitis crónica, cirrosis (hasta en 40% en edad avanzada) y hepatocarcinoma.

Fisiopatología

Neutrófilos liberan elastasa al torrente.
La A1AT mutante queda acumulada en el hígado provocando daño hepático.
EPOC (enfisema panacinar) por alteración al no contar con A1AT.

Diagnóstico

Inicial: se sospecha ante pacientes < 45 años con enfisema panlobulillar en lóbulos basales, antecedentes familiares de EPOC o en pacientes no fumadores.
Diagnóstico: niveles plasmáticos de α-1-antitripsina (normal entre 150-350 mg/dl). La meta es mantener niveles de la enzima en > 80 mg/dl o > 35% de lo normal.

Otros tratamientos farmacológicos — Tratamiento de potenciación para alfa 1 antitripsina

El tratamiento de potenciación por vía intravenosa puede retardar la progresión del enfisema (nivel de evidencia B).

Puntos clave respecto al uso de otros tratamientos farmacológicos

Los pacientes con déficit hereditario grave de alfa 1 antitripsina y enfisema establecido pueden ser candidatos a tratamiento de reemplazo de alfa 1 antitripsina (nivel de evidencia B).

Tratamiento

Tratamiento igual al resto de pacientes con EPOC y valorar reemplazo A1AT.
En pacientes con daño hepático, tratar complicaciones y valorar trasplante.

Fuente: GOLD 2023. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease.

Material: Dr. Edwin Madera.