Tamiz neonatal

Una enfermedad en el tamiz neonatal debe tener: incidencia elevada, tratamiento efectivo y prueba barata.

• La toma debe realizarse del 3er al 5to día de vida en la parte externa del talón, descartando la 1era gota de sangre.
• Dejar secar la tarjeta en una superficie plana por 3 horas a temperatura ambiente y evitar luz solar directa.

• Etiología: disgenesia tiroidea (85%): ectópica (57%) y agenesia tiroidea (15%).
• Clínica: macroglosia, hipotonía, dificultad a la alimentación, ictericia, fontanelas amplias, hernia umbilical y llanto ronco.
• Tamiz: TSH. Positivo: > 20.

• Etiología: deficiencia de 21-hidroxilasa citocrómica P450C21 por mutación en CYP21A2. Herencia AR.
• Clínica: hiperpigmentación en pliegues y zona genital; virilización/pseudohermafroditismo (virilización es la causa más frecuente de genitales ambiguos).
• Tamiz: 17-hidroxiprogesterona (17-OHP).

• Etiología: mutaciones en el cromosoma 12q22; alteración de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Herencia AR.
• Clínica: piel clara, cabello rubio, ojos azules y eczema. Orina con olor a ratón mojado (por ácido fenilpirúvico).
• Tamiz: fenilalanina en sangre o ácido fenilpirúvico en orina.

• Etiología: deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Herencia AR.
• Clínica: inicia posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas. Crisis neonatales, encefalopatía, cataratas, vómitos, diarrea e ictericia.
• Tamiz: galactosa total ≥ 10 mg/dl.

• La muestra para el tamiz se toma por punción y goteo del talón, impregnando un papel filtro entre el segundo y quinto día de vida, ya que en las primeras 24 hrs se produce una elevación fisiológica de los niveles de TSH.
• Las mediciones antes de las 48 hrs aumentan la frecuencia de falsos positivos, y las mediciones tardías aumentan el riesgo de retraso en el inicio del tratamiento.
• Se deberá considerar caso probable a aquel caso con resultado de tamiz neonatal por arriba del punto de referencia con el que se procesa la muestra, que marque el laboratorio que procesa la muestra.

• TSH < 4 mU/l.
• T4 libre < 0.8 nanogramos/dl.
• T4 total < 4 μg/dl.
• No retrasar el diagnóstico más de 2 semanas.

Segunda semana de vida:

• ↑ 17-OHP y andrógenos adrenales.
• 17-OHP > 20 ng/mL en el recién nacido sintomático se considera diagnóstico.

• Hidrocortisona.
• Fludrocortisona: mineralocorticoide.

• Dieta especial: hasta llegar a concentración de 1 a 6 mg/dl.
• En casos leves: sapropterina.
• Contraindicada la lactancia.

• Eliminación de la galactosa de la dieta.
• Contraindicada la lactancia.

En general, un nivel de 17-OHP > 20 ng/mL en el recién nacido sintomático se considera diagnóstico de HSC, con la técnica de radioinmunoanálisis. Niveles entre 10-20 ng/mL se consideran diagnóstico incierto.