Enfermedad poliquística renal

• Múltiples quistes a expensas de ambos riñones que destruirán el parénquima y producirán insuficiencia renal.
• Generalmente predomina en adultos. Presenta mayor riesgo de ruptura de aneurisma cerebral.
• Mutaciones en genes PKD1 y PKD2 en el cromosoma 16 y 4 que respectivamente codifican la policistina 1 y 2.
• La excreción de coágulos produce cólico renal. Se presenta como hematuria de comienzo insidioso, seguido de proteinuria, poliuria e hipertensión arterial.
• El tratamiento definitivo es con trasplante.

• Riñones aumentados de tamaño de aspecto externo normal. Al corte hay quistes pequeños en corteza y médula de aspecto de esponja.
• Generalmente predomina en niños.
• Mutaciones en genes PKHD1 en el cromosoma 6 codifica fibrocistina. Desarrollan una fibrosis periportal blanda (fibrosis hepática congénita).
• Presenta hematuria, proteinuria e hipertensión arterial. Se asocia con hipoplasia pulmonar.
• El tratamiento definitivo es con trasplante.

Diversos estudios sugieren que un historial de litiasis renal u obstrucción, infecciones de vías urinarias frecuentes y una historia familiar de poliquistosis renal pueden provocar enfermedad renal crónica.

El ultrasonido se utiliza comúnmente para el tamizaje y el diagnóstico de la enfermedad renal poliquística.

En los pacientes con enfermedad poliquística renal autosómica dominante y AC se presenta la ruptura en 65 a 75%, cifra superior a la de la población general.