Talasemias

El término engloba a un conjunto de trastornos congénitos (heredados en patrón autosómico recesivo) caracterizados por la deficiencia en la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de hemoglobina. En la mayoría de los casos, la deficiencia de globinas es cuantitativa y las moléculas son estructuralmente normales.

• Hemoglobina A (98%): cadenas 2 α y 2 β.
• Hemoglobina A2 (1-3%): cadenas 2 α y 2 δ.
• Hemoglobina H: cadenas 4 β.

• Portador silencioso: una sola deleción (producción de 75% de las cadenas). Asintomáticos con laboratorios normales.
• α-talasemia menor: dos deleciones (producción de 50% de cadenas), asintomáticos hasta en estrés, con células diana en el frotis.
• Enfermedad de HbH: tres deleciones (producción de 25% de cadenas), incremento de HbH, cuerpos de Heinz en eritrocitos. Clínicamente severa desde el nacimiento.

• β-talasemia menor: daño en uno de los genes. Asintomático hasta presencia de estrés. Hb A2 y HbF, presencia de células diana.
• β-talasemia intermedia: anemia severa, sin necesidad de transfusiones. Hb de 6-9 g/dL.
• β-talasemia mayor (anemia de Cooley): daño en ambos genes de β globina. Anemia y alteraciones morfológicas de eritrocitos las primeras 6 semanas de vida. Hb = 3-5 g/dL, y ↑ HbA2 y HbF.

• Inicial: síndrome anémico + anemia microcítica con VCM bajo (< 70 fl).
• Gold standard: electroforesis de hemoglobina.

• Talasemias menores (alfa y beta): solo vigilancia.
• Inicial: transfusión sanguínea y ácido fólico suplementario.
• Elección o gold standard: trasplante alogénico de células madre.