Policitemia vera

La policitemia vera es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por la sobreproducción de eritrocitos, leucocitos y plaquetas. Esta tríada diferencia la policitemia vera de la eritrocitosis que se observa en la hipoxia crónica y otras afecciones.

• Policitemia vera primaria: se debe a un trastorno mieloproliferativo.
• Policitemia vera secundaria: se debe a un aumento de eritropoyetina (EPOC, hipoxia crónica, apnea del sueño, alta altitud y carcinoma renal).

Se presenta en todas las edades, pero la incidencia alcanza su punto máximo entre los 50 y los 70 años.

La etiología no se comprende completamente, pero la mayoría de los pacientes tienen una mutación del gen Janus kinase-2 (JAK2) en el cromosoma 9, que codifica una proteína esencial para la producción de eritrocitos.

A menudo se diagnostica de manera incidental en una biometría hemática con aumento de hemoglobina y hematocrito.

• Inicial: clínica + hemoglobina > 16.5 g/dL y hematocrito > 49% en hombre, o hemoglobina > 16 g/dL y hematocrito > 48% en mujeres. Se deben descartar todas las causas secundarias.
• Elección: pruebas para mutaciones JAK2, CALR y LNK.

• Síntomas constitucionales (p. ej. fatiga, bajar de peso).
• Neurológicos: somnolencia y cefalea.
• EVC.
• Sangrado mucoso.
• Hipertensión.
• Plétora facial.
• Esplenomegalia.
• Úlcera péptica.
• Eritromelalgia.
• Trombosis venosa.
• Prurito acuagénico.
• Petequias.

• El objetivo terapéutico es reducir el hematocrito a < 45%.
• La flebotomía es el pilar de la terapia + terapias mielosupresivas con hidroxiurea, ruxolitinib (inhibidor de JAK2) e interferón.
• La AAS en dosis bajas reduce síntomas microvasculares.

La trombosis es la causa más común de morbilidad y muerte, seguida de mielofibrosis y el desarrollo de leucemia. Alrededor del 20%-30% progresan a un síndrome compatible con mielofibrosis primaria, pero con mejor supervivencia.