Hematología

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Texto de la lámina

Definición

Es un trastorno clonal causado por una mutación adquirida en el gen PIG-A (ligado a cromosoma X) de las células madre hematopoyéticas. La mutación da como resultado ausencia de proteínas CD55 y CD59 (reguladores del complemento) ancladas por gluco-proteína, por lo que produce un aumento de la sensibilidad al ataque del complemento.

Recomendaciones ENARM

Se recomienda investigar HPN en pacientes con trombosis en lugares no frecuentes (ver anexo 5.3, cuadro 2). Lugares no frecuentes de trombosis: síndrome de Budd-Chiari, vena mesentérica, esplénica, porta, venas cerebrales, venas dérmicas. El riesgo de trombosis es 40% en los pacientes afectados. La trombosis arterial incrementa la frecuencia de infarto agudo de miocardio y enfermedad cerebrovascular.

Clínica

Generalmente se presenta como una hemólisis intravascular.

Tríada: pancitopenia + hemoglobinuria + trombosis de repetición.

Diagnóstico

Inicial: clínico con datos de anemia, hemólisis y trombosis.
Gold standard: citometría de flujo con ausencia de CD55 y CD59.
Prueba de Ham y sacarosa ya no se recomiendan realizar; demostraban la susceptibilidad de células al complemento.

Las pruebas de Ham y Sacarosa no son específicas y ambas se han dejado de realizar para la detección de la enfermedad.

Ante la presencia de anemia hemolítica con Coombs negativo y deficiencia de hierro se recomienda sospechar HPN.

Tratamiento

Tratar síndrome anémico (hierro), tratar hemólisis (con corticoides) y trombosis (anticoagulantes).

Tratamiento de elección: eculizumab, es un anticuerpo monoclonal contra proteína C5 del complemento.
Tratamiento curativo: trasplante de médula ósea.

Fuente: Abordaje Diagnóstico de Anemias Hemolíticas Adquiridas Coombs Negativo México: Secretaría de Salud 2 de julio de 2015. / GPC-IMSS-750-15.

Material: Dr. Edwin Madera.