Láminas
| Tratamiento | Concentrado factor VIII o desmopresina | Concentrado factor IX |
Hematología
Hemofilias
Texto de la lámina
Definición
Se trata de la condición hemorrágica hereditaria más frecuente dentro de las carencias de los factores de coagulación. La hemofilia es un trastorno ligado al cromosoma X, ya que el cromosoma X contiene los genes para la síntesis del factor VIII, esto en la hemofilia A, la presentación más frecuente.
Diagnóstico
- Biometría Hemática (con conteo plaquetario): normales.
- Tiempo de Tromboplastina Parcial Activado (TTPa): prolongado.
- Tiempo de Protrombina (TP): normal.
Clínica
- Hematomas de tejidos blandos (equimosis).
- Hemartrosis (predomina en rodilla).
- Hemorragias internas y sangrado post-quirúrgico.
Hemofilia A vs Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
| Hemofilia A | Hemofilia B | |
|---|---|---|
| Epidemiología | Es la más frecuente | Resulta 4 veces menos frecuente que la hemofilia A |
| Etiología | Ausencia de factor VIII | Ausencia de factor IX |
| Clínica | Hemartrosis (inicial), hematomas (equimosis) | Gingivorragia al inicio de la dentición. Hematomas en inmunizaciones |
| Evolución | Generalmente es agresiva | Evolución benigna |
Tamizaje y complicaciones
Se recomienda realizar tamizaje a familiares (ligado a cromosoma X) con Tiempo de Tromboplastina Parcial.
Complicaciones: la principal causa de muerte en estos pacientes es por hemorragia secundaria a un TCE grave. ENARM 2022.
Fuente: LONGO, Dan L; Fauci, Anthony S; KASPER. Harrison principios de medicina interna.19va edición. Mc Graw Hill Education.
Material: Dr. Edwin Madera.