Hematología
Esferocitosis
Texto de la lámina
Definición
Es una alteración de las proteínas membranarias eritrocitarias espectrina alfa y beta (16%), banda 3 y ankirina (8%) provocando deformidad. Al momento de llegar al bazo los eritrocitos quedan atrapados y lisados.
Epidemiología
Es la anemia hemolítica hereditaria más frecuente en México con un patrón de herencia autosómico dominante 75%.
Clínica
Anemia extravascular crónica: ictericia, esplenomegalia y litos biliares pigmentados por bilirrubinato de calcio (15-30% de pacientes).
El 50% de pacientes debutan como una ictericia neonatal.
Diagnóstico
- Inicial: anemia normocítica con CHCM elevada (> 36 g/dl) e hiperbilirrubinemia indirecta.
- Gold standard: prueba de fragilidad osmótica incubada a 37° durante 24 horas.
La prueba de fragilidad osmótica incubada a 37°C durante 24 horas se considera la prueba estándar (gold standard) en todo paciente que presente anemia hemolítica con esferocitos y Coombs negativo.
Se recomienda en los casos de esferocitosis hereditaria grave o moderada, administrar ácido fólico a dosis de:
- 2.5 mg por día en < 5 años, y
- 5 mg por día en ≥ 6 años.
Cuadro B. Clasificación de la esferocitosis e indicaciones para esplenectomía
| Clasificación | Portador | Leve | Moderado | Severo |
|---|---|---|---|---|
| Hemoglobina (g/dl) | Normal | 11-15 | 8-12 | < 8 |
| Bilirrubina (µmol/l) | < 17 | 17-34 | > 34 | > 51 |
| Reticulocitos (%) | < 3 | 3-6 | > 6 | > 10 |
| Fragilidad osmótica | Usualmente normal | Normal o ligeramente aumentada | Usualmente aumentada | Marcadamente aumentada |
Tratamiento
- Sostén: ácido fólico 2.5 mg en menores de 5 años y 5 mg de ácido fólico en > 5 años.
- Esplenectomía: esferocitosis moderada y grave.
- En caso de litiasis vesicular realizar colecistectomía.
Los pacientes candidatos a esplenectomía requieren inmunizaciones contra bacterias encapsuladas como:
- Neumococo (polivalente)
- Meningococo y
- Haemophilus influenzae tipo B.
Ultrasonido vesicular
Se recomienda realizar ultrasonido de vías biliares en pacientes con EH para detección de litiasis vesicular.
Fuente: Guía de Práctica Clínica Diagnóstico y Tratamiento de la Esferocitosis Hereditaria. México: Secretaría de Salud, 2014. / GPC-IMSS-708-14.
Material: Dr. Edwin Madera.