Hematología

Enfermedad de Von Willebrand

Texto de la lámina

Definición

Es una coagulopatía caracterizada por la presencia de manifestaciones hemorrágicas mucocutáneas asociadas a alteraciones cuantitativas y cualitativas del factor de von Willebrand (FvW). Esta patología es de predominio hereditario.

Etiología

El factor de von Willebrand es una glucoproteína que se sintetiza en los megacariocitos y el endotelio vascular con dominios que brindan la capacidad hemostática.

Epidemiología

Es el padecimiento hemorrágico hereditario más frecuente.
El tipo más frecuente es el 1 y es autosómica dominante.
Prevalencia global de 0.1-1% de la población general.

Factores de riesgo

La herencia es autosómica dominante o recesiva; los tipos 1, 2A, 2B y 2M se heredan autosómico dominante y los tipos 2N y 3 la herencia es autosómica recesiva. La hemorragia clínica generalmente es leve en el tipo 1; la gravedad incrementa en los tipos 2 y 3.

Clínica

La localización más frecuente de hemorragias es en mucosas: epistaxis, menorragias, gingivorragias. En el tipo 3 las hemorragias son con hemartrosis y hematomas.

Cuadro #3 - Clasificación Enfermedad de von Willebrand

Tipo	Descripción
1	Deficiencia cuantitativa parcial de FVW.
2	Deficiencia cualitativa. Se subclasifica en:
2-A	Causado por mutaciones que disminuyen la proporción de los grandes multímeros funcionales de FvW, lo que provoca la disminución de la adherencia plaquetaria que depende del FvW.
2-B	Causado por mutaciones que incrementan patológicamente la unión del FvW a plaquetas, conllevando a depleción de los multímeros grandes, funcionales de FvW; también el FvW mutado puede unirse a las plaquetas circulantes lo que evita que estas se adhieran a la superficie lesionada.
2-N	Causado por mutaciones que alteran la unión del FvW al FVIII, disminuyendo los niveles de este último. Se puede confundir con hemofilia A y para su diferenciación se requieren ensayos de unión del FvW al FVIII.

| 3 | Hay una deficiencia completa del FvW con una disminución de FVIII (entre 1-9 U/dl). |

Diagnóstico

En pacientes con sospecha realizar biometría hemática con frotis, tiempos de coagulación (TP y TTP) únicamente para descartar otros desórdenes de la coagulación.

Las pruebas para confirmar EvW son determinación plasmática de:

Factor von Willebrand antigénico (FvW:Ag).
Factor von Willebrand Cofactor de Ristocetina (FvW:Co R).
Determinación Factor VIII coagulante.

El TTP normal no excluye el diagnóstico de EvW. Si está prolongado considerar los tipos 2N y 3.

Tratamiento

Primera línea durante una hemorragia es la desmopresina.
En caso de falta de respuesta al tratamiento, concentrados de coagulación con FVIII/FvW son de elección en la tipo 3 y 2B.

Se deben evitar los medicamentos que inhiben la función plaquetaria como la aspirina, clopidogrel y AINES. Se deben evitar los deportes de alto impacto y alto contacto. Se recomienda inmunizar contra hepatitis A y B a toda persona con diagnóstico de EvW.

Distribución de tipos

La distribución de los tipos de EvW es 87% para el tipo 1, 3% para tipo 3, y 7% para tipo 2, todos correspondientes al tipo 2-A.

Fuente: Diagnóstico y tratamiento enfermedad de Von Willebrand hereditaria. Personas de todas las edades. Segundo y tercer nivel de atención. Ciudad de México: Secretaría Salud; 09/03/2017 [GPC-IMSS-408-10].

Material: Dr. Edwin Madera.