Drepanocitosis

También llamada anemia de células falciformes o sickle cell anemia, es una mutación autosómica recesiva de la cadena B de globina y sustitución de un ácido glutámico por la valina en posición 6 hemoglobina falciforme (HbS).

• Tiene un efecto protector contra la malaria.
• La sepsis neumocócica es la causa más frecuente de muerte.

La HbS confiere la forma de hoz a los eritrocitos; estos se destruyen fácilmente y puede interrumpir el flujo sanguíneo, colapsando la circulación con crisis vasooclusivas que producen isquemia o necrosis.

Crisis dolorosas: inflamación dolorosa de manos y pies (síndrome mano-pie), dactilitis, priapismo, hemólisis intravascular o extravascular (eritrocitos rígidos y frágiles).

En talasemia y drepanocitosis el diagnóstico de elección es con electroforesis.

• Inicial: tamizaje neonatal en papel filtro o frotis de sangre con drepanocitos o cuerpos de Howell-Jolly (inclusiones basófilas intraeritrocitarias tras esplenectomía).
• Gold standard: electroforesis de hemoglobina.

• Paso inicial de los episodios agudos es la rehidratación; la deshidratación agrava el cuadro.
• Elección: trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo.
• Crisis dolorosas se tratan con oxígeno, analgésicos (opioides) y transfusión si se requiere.