Hematología
Anemia por deficiencia de G6PD
Texto de la lámina
Definición
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un defecto enzimático ligado al cromosoma X, que puede provocar hemólisis después de enfermedades agudas, alimentos e ingesta de fármacos oxidantes (ej: salicilatos y sulfonamidas).
Epidemiología
- En México tiene una prevalencia general de 0.95% y la variante más común es la G6PD A-.
- En México el 8-10% de pacientes con G6PD pueden ser portadores del polimorfismo síndrome de Gilbert.
Desencadenantes (ENARM 2023)
- Infecciones agudas.
- Consumo de habas.
- Inhalación de polen.
- Químicos (tolueno).
- Medicamentos: antipalúdicos, ácido acetilsalicílico, quinidina, nitrofurantoína, AINES, quinina, sulfamidas y oxidantes.
Principales causas de hemólisis
- Hemólisis inducida por fármacos oxidantes.
- Hemólisis inducida por infecciones agudas.
- Favismo (inducida por el consumo de habas o el polen).
- Ictericia neonatal y Kernicterus (1° a 3° día del RN).
- Anemia hemolítica crónica no esferocítica.
ENARM — Característica importante
La mayoría de las personas deficientes de G6PD son asintomáticas y solo se manifiesta la enfermedad cuando consumen medicamentos, presentan algunas infecciones o consumen habas; lo que desencadena una hemólisis masiva intravascular resultante en anemia hemolítica aguda.
Hemólisis intravascular — presentación clínica
Se presenta como: coluria, palidez, ictericia, dolor abdominal, anemia hemolítica y hemoglobinuria.
En todo paciente en crisis hemolítica solicitar BH con reticulocitos y función hepática (con bilirrubina directa e indirecta).
Clínica:
- Anemia hemolítica.
- Ictericia.
- Palidez o tinte ictérico.
- Dolor abdominal.
- Esplenomegalia.
- Hemoglobinuria.
Tamizaje
Tamiz neonatal (3 a 5 días de vida) detecta el nivel enzimático de G6PD de toda la población. En caso de sospecha con tamizaje negativo, solicitar biometría hemática con reticulocitos y repetir tamiz. Identificar mutaciones de G6PD mediante la PCR-RFLP.
Diagnóstico
- Inicial: sospecha en anemia normocrómica normocítica + hiperbilirrubinemia indirecta con hemoglobinuria.
- Estándar de oro: actividad enzimática de NADPH con ensayo fluorescente o niveles enzimáticos de G6PD.
Tratamiento
El manejo es prevenir la crisis de hemólisis, evitar la ingesta de alimentos y fármacos oxidantes. En crisis hemolíticas generalmente son autolimitadas, por lo que no requieren tratamiento específico. Realizar transfusión sanguínea en pacientes que cursen con niveles de Hb por debajo de 7 g/dl y evidencia de hemólisis persistente (hemoglobinuria).
Fuente: Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato deshidrogenasa: Diagnóstico y tratamientos. 1 o, 20 y 3er nivel de atención. Secretaría de Salud 10/10/2016 GPC-IMSS-247-16.
Material: Dr. Edwin Madera.