Genética

Von Hippel Lindau

Texto de la lámina

Introducción

Es un trastorno autosómico dominante caracterizado por hemangioblastomas de la retina y el SNC; quistes que afectan los riñones, el páncreas y el epidídimo; carcinoma de células renales; feocromocitomas; y tumores de células de los islotes pancreáticos. Producto de la mutación del gen VHL, ubicado en el cromosoma 3.

Epidemiología

El promedio de presentación es a los 26 años.
Es la causa más frecuente de cáncer renal hereditario.
La feocromocitoma se presenta en 60% de casos.

Clínica — Órganos afectados

Hemangioblastoma en retina.
Hemangioblastoma en SNC.
Tumor en saco endolinfático.
Feocromocitoma.
Hemangioma hepático.
Carcinoma de células renales.
Tumores pancreáticos.
Cistoadenomas papilares del epidídimo o ligamento ancho.

Clasificación

Tipo 1: menor riesgo de feocromocitoma.
Tipo 2: mayor riesgo de feocromocitoma.

Diagnóstico

Detección de una mutación en el gen VHL (hereditaria o de novo).

Tratamiento

El tratamiento se adapta según la ubicación y el tamaño de las lesiones, los síntomas del paciente y la extensión.

Fuente: LONGO, Dan L. Faucal, Anthony S. KASPER. Harrison principios de medicina interna. 19va edición. Mc Graw Hill Educación.

Material: Dr. Edwin Madera.