Síndrome de Turner

Única monosomía (ausencia de cromosoma X) que es compatible con la vida, aunque la mayoría de los productos son abortados espontáneamente (hasta el 99%). La mayoría se produce por una no disyunción durante la gametogénesis.

• Incidencia de 1:2,500 mujeres nacidas vivas.
• Mortalidad x3 veces mayor respecto a población.

Los principales defectos congénitos en ST incluyen:

• Válvula aórtica bicúspide (30%).
• Coartación de la aorta (12%).
• Elongación del arco transverso (49%).

• Amenorrea primaria por disgenesia gonadal (hipogonadismo hipergonadotrópico).
• Cuello corto y alado (Pterigium colli).
• Talla baja.
• Hipertelorismo mamario / pezones invertidos.
• Cúbito valgo.
• Disgenesia gonadal.
• Nevus hiperpigmentados.
• Displasia ungueal.
• Linfedema periférico.
• Elongación de arco transverso.

Se recomienda realizar el análisis de cariotipo en todas las mujeres con talla baja (más de 2 desviaciones estándar debajo de la altura promedio para la edad), pubertad retrasada, cuello alado, linfedema o coartación de la aorta.

• Gold Standard: cariotipo para confirmar diagnóstico.
• Hibridación fluorescente in situ para mosaicismo.

• Tamizaje para disección aórtica cada 5 a 10 años.
• Supervisar presión arterial en consultas.
• Retraso de crecimiento: hormona del crecimiento recombinante (proteína original) es de elección.
• Amenorrea primaria: estrógenos conjugados para inducir la pubertad.