Síndrome de Peutz Jegher

Es una enfermedad autosómica dominante (mutación de gen LKB1 o STK11) con múltiples pólipos hamartomatosos en estómago, intestino delgado y colon, junto con lesiones cutáneas pigmentadas características. Los pacientes presentan un riesgo mayor de cánceres digestivos y no digestivos.

ENARM 2021.

• Se caracteriza por manchas hiperpigmentadas lenticulares en la mucosa oral, labios, palmas de las manos y plantas de los pies.
• Se relaciona con poliposis intestinal hamartomatosa (> 2 pólipos) que aparecen entre los 10-30 años y predispone a cáncer.

• Inicial: clínico.
• Histopatología: hiperpigmentación de la basal por aumento de gránulos de melanina.
• Endoscopia: tamizaje de cáncer gastrointestinal.
• SII: cáncer de mama, ovarios, endometrio y de cuello uterino.

Se recomienda la remoción de los pólipos mediante técnica de polipectomía endoscópica.