Síndrome de Marfan

Es una enfermedad producida por una mutación del gen FBN1 en el cromosoma 15, que codifica la fibrilina-1, la cual es una proteína esencial para la producción del tejido conectivo.

• Su patrón de herencia es de forma autosómica dominante.
• El gen FBN1 se localiza en 15q21.1 y su producto, la fibrilina, actúa como un componente principal de microfibrillas en la matriz extracelular.

• Hábito corporal alto y delgado.
• Dedos de manos y pies alargados (aracnodactilia).
• Anomalías del esternón (tórax en embudo o quilla).
• Escoliosis, pies planos y laxitud articular.

• Miopía intensa, que puede provocar degeneración vitreorretiniana.
• Anomalías del ligamento suspensorio del cristalino, que provoca la luxación de este.
• Cataratas.

• Aneurisma de la raíz aórtica con dilatación aórtica ascendente.
• Prolapso de válvula mitral.
• Disección de aorta descendente.

El diagnóstico se realiza con bases clínicas de acuerdo con la nosología de Ghent.

• Signo de Steinberg: cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma.
• Signo de Walker-Murdoch: la punta del pulgar cubre toda la uña del 5to dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca.

• Corrección de malformaciones esqueléticas.
• Oftalmología: valoración y tratamiento de luxación del cristalino, miopía y desprendimiento de retina.
• Cardiología: valorar con ecocardiograma dilatación de raíz aórtica.