Síndrome de Lynch

También llamado cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP). Es la causa más común de cáncer de colon hereditario. Tiene un riesgo del 70-80% para desarrollo de cáncer de colon.

• Representa del 3 al 5% de todos los cánceres de colon.
• Tiene un patrón de herencia autosómica dominante.
• Mutaciones relacionadas: MSH2 (43%), MLH1 (37%) y MSH6.
• Aumenta el riesgo de cáncer de endometrio y ovario.

• Considerar población de riesgo alto: pacientes con familiares de primer grado con cáncer colorrectal hereditario.
• Referir a especialista para asesoría genética del cáncer relacionado con CCHNP / cáncer extracolónico.
• Ante sospecha de cáncer hereditario no polipósico (CCHNP), referir a centro especializado para realizar estudio genético:
• Detección de mutaciones: MSH2 y MLH1 por medio de IHC.

• 3 o más miembros de la familia con CCHNP (colónico o extracolónico): una neoplasia asociada a cáncer colorrectal sin pólipos (endometrio, ovario, uréter/renal, intestino delgado).
• Todos los otros criterios de Amsterdam I.
• Un familiar afectado de dos familiares de primer grado, exclusión de la FAP.
• Cáncer se extiende sobre dos o más generaciones.
• Al menos un caso de cáncer diagnosticado antes de los 50 años de edad.

• 3: familiares con algún tumor relacionado a Sx de Lynch.
• 2: generaciones sucesivas.
• 1: familiar de primer grado, diagnosticado antes de los 50 años.

• Colonoscopia cada 1-2 años a partir de los 18 años de edad, acorde a GPC.
• Para el cáncer de endometrio: biopsia endometrial anual a partir de los 30 años de edad.
• Exámenes anuales de la piel para detectar tumores sebáceos (benignos y malignos).

• Colectomía total + anastomosis ileorectal.
• Para el cáncer de endometrio: histerectomía total profiláctica cuando se decide culminar la fertilidad.
• Los ACOs de estrógeno-progestina reducen el riesgo de cáncer de endometrio y ovario.