Síndrome de Klinefelter

Es la presencia de 1 o más cromosomas X adicionales, por lo general un cariotipo 47 XXY, y en casos raros hay mosaicismos con cariotipos 48 XXXY y 49 XXXXY que son cuadros clínicos más severos. Incidencia 1/1000 RN.

Principal causa congénita de hipogonadismo primario en hombres → pueden tener pubertad incompleta o retardada.

• Talla alta.
• Pueden presentar problemas con el aprendizaje.

Ginecomastia

Riesgo relativo de 200 veces más de cáncer de mama que otros hombres.

Testículos pequeños

• Se relaciona con infertilidad.
• Es la primera causa de azoospermia no obstructiva.
• Pueden presentar criptorquidia.

Perfil hormonal

Existe un hipogonadismo hipergonadotrópico, por lo que FSH y LH estarán elevadas, pero testosterona disminuida.

Osteoporosis

Puede presentar fragilidad ósea.

Riesgo incrementado

Tienen un riesgo incrementado de padecer diabetes mellitus, hipotiroidismo, enfermedades autoinmunes y úlceras venosas.

Los Corpúsculos de Barr son una masa condensada de cromatina en el núcleo de las células somáticas de las hembras, debido a un cromosoma X inactivo.