Genética

Síndrome de Dravet

Texto de la lámina

Introducción

El síndrome de Dravet (DS), anteriormente conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia (SMEI), es un raro síndrome de epilepsia de inicio temprano caracterizado por epilepsia refractaria y problemas de neurodesarrollo que comienzan en la infancia.

Epidemiología

Inicio en la infancia dentro del primer año de vida, generalmente entre cinco y ocho meses (rango de 1 a 21 meses), sin predominio de sexo.
Es un trastorno raro, que afecta a 1 de cada 40.000 nacidos vivos.

Etiología

En el 80% es producido por mutaciones del gen SCN1A del cromosoma 2, el cual codifica un canal de sodio dependiente de voltaje.

Clínica

La mayoría de los pacientes se confunden con una encefalopatía vacunal (crisis y regresión psicomotora por una vacuna).

Crisis convulsivas.
Ataxia e incoordinación.
Espasticidad e hiperreflexia.
Alteración del lenguaje.
Retraso del neurodesarrollo.
Trastornos del comportamiento.

Mortalidad prematura: debido principalmente a la muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP) y al estado epiléptico.

Evolución por edad

Nacimiento a un año: el síntoma más común es una convulsión hemisférica o generalizada, a menudo precipitada por fiebre.
De 1 a 5 años: epilepsia refractaria con múltiples tipos de convulsiones + signos neurológicos como hipotonía, ataxia, signos piramidales y trastornos del comportamiento.
5 años – adultos: tiene un mejor control de las convulsiones, pero una discapacidad intelectual persistente y anomalías del sistema motor, incluida la marcha en cuclillas, el antecolis y otras.

Se inicia como un estado epiléptico febril focal o crisis febriles focales, y más tarde se presentan crisis mioclónicas y de otro tipo.

Diagnóstico

El diagnóstico es clínico, con una combinación de características clínicas y de EEG (varía dependiendo del tipo de crisis). Se recomiendan pruebas genéticas para lactantes con convulsión hemisférica o estado epiléptico de etiología desconocida en el contexto de la vacunación o la fiebre.

Tratamiento

Los fármacos más apropiados son el valproato, el clobazam o el stiripentol.
Se deben evitar: lamotrigina, carbamazepina y difenilhidantoína.

Diagnóstico diferencial

Convulsiones febriles.
Síndrome de Lennox-Gastaut.
Epilepsia con convulsiones mioclónicas-atónicas.

Fuente: Andrade D. (2023). Dravet syndrome: Genetics, clinical features, and diagnosis. UpToDate. Disponible en https://www.uptodate.com/contents/dravet-syndrome-genetics-clinical-features-and-diagnosis · enlace

Material: Dr. Edwin Madera.