Síndrome de Down

Corresponde a una cromosomopatía con alteración del cromosoma 21, conocida también como trisomía 21.

La mayoría de los casos son debidos a no-disyunción durante la gametogénesis (75% en meiosis II). Alrededor del 5% de los casos se deben a translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21.

• Es la cromosomopatía más frecuente.
• Incidencia de 13 por cada 1000 nacidos vivos.
• En México se realiza el tamizaje prenatal.
• Principal comorbilidad: malformaciones cardiacas.

• Edad materna mayor de 35 años y edad paterna > 45 años.
• Hijo previo con cromosomopatía.
• Madre primigesta y madre con embarazos múltiples.
• Antecedentes familiares de cromosomopatías.

Primer trimestre (dúo-test)

• Proteína Plasmática A asociada al Embarazo (PaPP-A) baja.
• β-HCG alta.

Segundo trimestre

• Alfa fetoproteína.
• Inhibina A.
• Estriol disminuido.

Primer trimestre

• Translucencia nucal (detecta 69%).
• Hueso nasal.
• Ductus venoso.
• Ángulo maxilofacial amplio.
• Regurgitación tricuspídea.

Segundo trimestre

• Pliegue nucal.
• Hipoplasia nasal.
• FCF ecogénico.
• Braquicefalia.
• Fémur corto.
• Pielectasia bilateral.
• Malformación mayor.

• Biopsia corial: se realiza después de 8 SDG.
• Amniocentesis: se realiza después de 12 SDG. Es el método más utilizado.
• Cordocentesis: se realiza después de 18 SDG. Método en etapas avanzadas.

• En fetos afectos con SD, la PaPP-A se encuentra en niveles debajo de la mediana y la β-hCG se eleva respecto a la población de individuos cromosómicamente normales.
• La hipoplasia nasal ha sido considerada como el marcador aislado más sensible y específico de la trisomía 21 durante el segundo trimestre, observándose durante este período en el 60 al 70%.
• La única forma de realizar el diagnóstico prenatal de Síndrome de Down es mediante estudios invasivos (biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis o cordocentesis) y la realización de análisis de cultivos celulares de vellosidades coriales, amniocitos o células periféricas fetales.

ENARM 2023.

• Perfil facial plano: 90%.
• Reflejo de Moro disminuido: 85%.
• Hipotonía: 80%.
• Piel redundante en nuca: 80%.
• Fisuras palpebrales oblicuas: 80%.
• Displasia de cadera: 70%.
• Clinodactilia del 5º dedo: 60%.
• Pabellones auriculares displásicos: 50%.
• Pliegue palmar transverso: 45%.

• Retraso mental.
• Braquicefalia.
• Epicanto.
• Macroglosia.
• Implantación baja de pabellón auricular.
• Pliegue palmar único bilateral.
• Pliegue nucal excesivo.
• Signo de la sandalia (1er dedo del pie más separado).

• Gold standard: cariotipo mediante estudios invasivos.
• Si existe un resultado positivo, repetir cariotipo al nacimiento.

El médico de primer nivel enviará a la paciente embarazada a la especialidad de Ginecoobstetricia con cualquiera de las siguientes características:

• Identificación de factores de riesgo para SD.
• Edad gestacional entre 10 hasta 14 semanas.
• Paciente que cuente con estudios previos sugestivos de riesgo de SD.
• Mujer de 35 años o más que desee conocer el riesgo de que su hijo padezca SD.

• Cardiopatías más frecuentes: defectos del canal atrioventricular (54%) y comunicación interventricular (33%).
• Riesgo de otras enfermedades: leucemia (10-20 veces más de lo normal), enfermedad tiroidea, Alzheimer, hipertensión y trastornos GI.