Enfermedad de Wilson

Trastorno autosómico recesivo con disminución de la incorporación del cobre a la ceruloplasmina a nivel hepático, con imposibilidad de excreción biliar y acúmulo de cobre en el organismo. Se relaciona con mutación del gen ATP7B.

• Hepática: hepatomegalia, ictericia, hepatitis aguda, falla hepática fulminante y cirrosis.
• Ocular: anillo de Kayser-Fleischer (acúmulo de cobre en membrana de Descemet en córnea).
• Neurológicas/Psiquiátricas: parkinsonismo, movimientos anormales, descoordinación, disartria, disfagia y cambios del comportamiento.
• Hematológica: anemia hemolítica con Coombs negativo.
• Renal: disfunción tubular proximal (Fanconi).

• Inicial: clínica (anillo KF para ENARM) más presencia de cobre urinario o sérico aumentado o ceruloplasmina (>20 mg/dl).
• Definitivo: biopsia de hígado con cobre (>250 mcg/dl) y test genético con alteración ATP7B del cromosoma 13.
• Otros: TAC y RM (imagen en oso panda en mesencéfalo por infiltración de ganglios basales).

• Elección: quelación con penicilamina + piridoxina (vitamina B6).
• Trientina es una buena alternativa quelante, pero es cara.
• El zinc puede ser útil; disminuye el transporte intestinal de cobre.

Este tema fue preguntado en ENARM 2019, 2021 y 2023.