Endocrinología

Neoplasia endocrina múltple

Texto de la lámina

Introducción

Los síndromes de la neoplasia endocrina múltiple son afecciones hereditarias autosómicas dominantes caracterizadas por 2 o más tumores productores de hormonas que afectan a los órganos endócrinos. Existen diferentes tipos de NE (NEM1-4).

NEM tipo 1

Mutación: gen MEN1 en cromosoma 11.
Epidemiología: en el 90% de los casos de NEM1 se hereda de un progenitor afectado.

Clínica característica

Hiperparatiroidismo primario.
Tumores en páncreas (ej. gastrinoma).
Tumores hipofisarios.
Tumores carcinoides tímicos.

Tratamiento

Paratiroidectomía.
Escisión de tumores de páncreas.
Cirugía transesfenoidal.

(Estructuras: adenoma pituitario, adenoma paratiroideo, tumores de páncreas.)

NEM tipo 2a

Mutación: protooncogén RET en el cromosoma 10.
Epidemiología: la variante de NEM2a clásica es la más común.

Clínica característica

Carcinoma medular de tiroides.
Feocromocitoma.
Hiperparatiroidismo primario.

Tratamiento

Tiroidectomía.
Adrenalectomía.
Paratiroidectomía.

(Estructuras: carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma.)

NEM tipo 2b

Mutación: protooncogén RET en el cromosoma 10.
Epidemiología: el NEM2B es menos común, representando solo el 5-6% de NEM2.

Clínica característica

Carcinoma medular de tiroides.
Feocromocitoma.
Neuromas mucosos.
Hábito marfanoide.

Tratamiento

Tiroidectomía.
Adrenalectomía.
Paratiroidectomía.

(Estructuras: neuromas mucosos, hábito marfanoide.)

Fuente: Amin S. (2022). Multiple endocrine neoplasias type 1: clinical manifestations and diagnosis. UpToDate; Titelman N et al. (Jun 2021). Douglas, M. (2022). Clinical manifestations and diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2. UpToDate; Titelman N et al. (Jun 2021).

Material: Dr. Edwin Madera.