Dermatología
Neurofibromatosis
Texto de la lámina
Introducción
Son enfermedades genéticas del sistema nervioso que afectan predominantemente el desarrollo del crecimiento de las células neuronales. Se clasifican en 2 tipos: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) y Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2).
Epidemiología (E)
- Neurofibromatosis tipo 1 (gliomas de la vía óptica, especialmente en quiasma y gliomas de tallo, pedúnculos cerebelares y cerebro medio).
- Neurofibromatosis tipo 2 (Schwannomas Vestibular Bilateral y otros neurofibromas en SNC).
La longitud de este gen y la gran cantidad de mutaciones posibles hacen imposible el diagnóstico molecular, por lo que el estándar de oro en el diagnóstico es clínico.
Neurofibromatosis tipo 1 — Epidemiología
Es la forma más frecuente de neurofibromatosis.
Neurofibromatosis tipo 2 — Epidemiología
Es la menos frecuente, su expresión clínica es variable.
Neurofibromatosis tipo 1 — Genética
- Herencia autosómica dominante.
- Afección del cromosoma 17q11.2 (gen NF1).
Neurofibromatosis tipo 2 — Genética
- Herencia autosómica dominante.
- Afección del cromosoma 22 (gen NF2).
Neurofibromatosis tipo 1 — Clínica
- Efélides axilares (Signo de Crowe).
- Lesiones café con leche (más de 6 lesiones).
- Nódulos de Lisch (tumores 1 mm en iris).
- Glioma óptico y neurofibromas.
Neurofibromatosis tipo 2 — Clínica
- Schwannomas vestibular bilateral.
- Sordera neurosensorial retrococlear.
- Neurofibromas en SNC.
Neurofibromatosis tipo 1 — Pronóstico
Malignización de neurofibromas (fibrosarcoma o leucemia), retraso mental y talla baja.
Neurofibromatosis tipo 2 — Pronóstico
Sordera, ceguera, parálisis, tumores cerebrales y tumores medulares.
Fuente: Diagnóstico y tratamiento inicial de tumores de sistema nervioso central en pacientes pediátricos en primer y segundo nivel de atención. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México, CENETEC; 2018 (GPC-SS/078-08-18).
Material: Dr. Edwin Madera.