Congénitas
Galactosemia clásica
Texto de la lámina
Definición
La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) del metabolismo de los hidratos de carbono ocasionada por una deficiencia enzimática, lo que resulta en la acumulación de los metabolitos galactitol y galactosa-1-fosfato.
Etiología
Error innato del metabolismo en el que se encuentran más de 165 mutaciones en el gen GALT. Las mutaciones más frecuentes en la población mexicana, en un 71% de los casos, son la Q188R, IVS-2A/C y N314D.
Clasificación
Galactosemia primaria (deficiencia congénita GALT, GALK, GALE)
- Tipo 1 (GALT): deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.
- Tipo 2 (GALK): deficiencia de galactoquinasa.
- Tipo 3 (GALE): deficiencia de galactosa-4-fosfato epimerasa.
Galactosemia secundaria
Secundaria a patologías como hepatitis congénita.Clínica
La clínica inicia posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas que contengan galactosa, con manifestaciones de una intoxicación aguda con signos inespecíficos como crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, encefalopatía en diferentes grados (irritabilidad, letargia y coma) y acidosis metabólica. También presenta sintomatología específica de órganos:
- Cataratas
- Encefalopatía
- Hepatomegalia
- Disfunción tubular renal
- Hipotonía
R - Manejo inicial
Iniciar el manejo médico y nutricional hasta tener el diagnóstico definitivo, incluyendo la biología molecular, en casos de pacientes asintomáticos con resultado de tamiz neonatal anormal.
E - Beneficio del tratamiento
El beneficio del tamiz neonatal para galactosemia radica en que el tratamiento se inicia antes de que se instalen las complicaciones agudas y severas de la enfermedad.
Diagnóstico
- Sospecha: galactosa mayor o igual a 10 mg/dl en el tamiz neonatal.
- Diagnóstico definitivo: medición de galactosa-1-uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática, ensayo espectrofotométrico y/o análisis radioenzimático.
R - Fórmula de soya
La fórmula con proteína aislada de soya es una alternativa segura y eficaz para cubrir las necesidades nutricionales de los recién nacidos dada la proscripción de la leche humana y sus sucedáneos.
Tratamiento
El tratamiento específico se debe iniciar en las primeras semanas de la vida y mantenerse de un modo estricto durante toda la vida.
- Eliminación de la galactosa de la dieta ante la menor sospecha clínica o resultado positivo de las pruebas confirmatorias, para prevenir las secuelas neurológicas, ováricas y hepáticas.
- Fórmula de proteína de soya, micronutrimentos y vitamina D.
Fuente: Galactosemia. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México, CENETEC. 29/06/2017 (GPC-IMSS-657-17)
Material: Dr. Edwin Madera.