Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno de herencia autosómica recesiva por mutaciones en el gen que codifica la proteína reguladora de conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.

• Edad media de diagnóstico: 5 meses.
• Edad media de supervivencia: 37 años.
• La prevalencia de infección por pseudomonas es de 60% en adolescentes y 80% en adultos.

• Las mutaciones en CFTR resultan en anormalidades en el transporte de cloro y flujo de agua en las células epiteliales.
• La mutación más frecuente es la pérdida del aminoácido fenilalanina en el codón 508 (F508del) y es responsable del 70% de los casos.

• Enfermedad pulmonar (bronquiectasias).
• Infecciones respiratorias crónicas / tos crónica.
• Poliposis nasal recurrente.
• Íleo meconial / meconio prolongado.
• Pancreatitis recurrente.
• Diabetes mellitus.
• Infertilidad (azoospermia obstructiva).

• Radiografía con atelectasias o bronquiectasias, aumento de las marcas peribronquiales e hiperinflación.
• Tomografía computarizada: 'sombras en anillo' que representan bronquiectasias.

El tamiz neonatal para FQ identifica valores altos de tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) en sangre del recién nacido.

La titulación de cloro en sudor por el método de Gibson-Cooke/iontoforesis cuantitativa ha sido considerada como el estándar de oro.

> 60 mmol/L en 2 determinaciones.

El diagnóstico de FQ se confirma al identificar la misma mutación en cada uno de los alelos, ejemplo: F508del/F508del.

• Medidas de sostén: drenaje postural, percusión torácica, ejercicio, dieta rica en fibra y polietilenglicol.
• Vacunación contra neumococo e influenza.
• Reemplazo de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles.
• Mucolíticos (dornasa-alfa) o nebulización con solución hipertónica.
• El único tratamiento definitivo es el trasplante pulmonar.

• Bronquiectasias (estertores subcrepitantes en base).
• Por pseudomona: Tx ceftazidima + amikacina.
• S. aureus: Tx cefalosporinas si es meticilino sensible o vancomicina si es meticilino resistente.
• El uso crónico con azitromicina en aerosol puede reducir exacerbaciones por 6 meses.