Congénitas

Fenilcetonuria

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Definición

Es un error innato del metabolismo de tipo autosómico recesivo que se asocia a mutación en el cromosoma 12q22. Se caracteriza por deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina-hidroxilasa, necesaria para la conversión de fenilalanina a tirosina.

Etiología

La fenilalanina-hidroxilasa es responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Esto provoca un aumento de fenilalanina, que es neurotóxica, provocando un retraso mental severo.

Epidemiología

En México la incidencia es de 1:20,000 recién nacidos y la incidencia acumulativa 1:101,133 recién nacidos (2015).
En 2005 se incluyó en la ampliación del tamiz neonatal.

Nota importante

La fenilcetonuria clásica es severa y requiere tratamiento dentro de los primeros 20 días de vida para evitar el retraso mental.

Clínica

Piel clara, cabello rubio, ojos azules y eccema (la tirosina compromete la síntesis de melanina).
El ácido fenilpirúvico es eliminado por la orina, dándole un olor a ratón mojado.

Diagnóstico

Diagnóstico clínico o tamizaje (fenilalanina > 2 mg/dl).
Presencia de ácido fenilpirúvico en orina.
Fenilcetonuria clásica: fenilalanina > 20 mg/dl en sangre.

El incremento de la fenilalanina se asocia a una disminución del coeficiente intelectual (CI). La probabilidad es del 15% de un CI menor a 85 cuando la fenilalanina se encuentra por encima de 400 μmol/l, y de cerca al 80% cuando la Phe es de 2,000 μmol/l.

Tratamiento

Restringir la fenilalanina en la dieta.
Inicialmente suspender lactancia materna y ajustar acorde a niveles de fenilalanina.
En casos de niveles leves: sapropterina, un cofactor de las hidroxilasas de fenilalanina.

Nivel de fenilalanina	Alimentación
> 20 mg/dl	Alimentar al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que la fenilalanina sanguínea sea < 10 mg/dl.
Entre 10-20 mg/dl	Alimentar al paciente con fórmula libre en fenilalanina hasta que el nivel esté en < 10 mg/dl (2 a 5 días) y reiniciar alimentación al seno materno.

| Entre 6-10 mg/dl | Si la alimentación actual es al seno materno, continúe dicha alimentación disminuyendo las tetadas e introduzca la fórmula libre de fenilalanina hasta tener niveles séricos de 1-6 mg/dl; de no lograrlo, alimente al niño únicamente con fórmula libre de fenilalanina. |

Fuente: Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria en 1°, 2o y 3er nivel de atención. Secretaría de Salud; 03/11/2016. (GPC-IMSS-554-12)

Material: Dr. Edwin Madera.