Poliposis adematosa familiar PAF

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno genético hereditario autosómico dominante que se presenta con numerosos pólipos adenomatosos en el colon.

• Todos los pacientes desarrollarán cáncer de colon a la edad de 35–40 años si no reciben tratamiento.
• La edad media de aparición es a los 16 años.

Mutaciones patogénicas en el gen supresor de tumores APC (en el cromosoma 5 en la banda 5q21), creando una proteína no funcional. Pregunta ENARM 2022.

Hay dos síndromes genéticos específicos que predisponen al cáncer colo-rectal:

• Poliposis adenomatosa familiar (PAF): con mayor riesgo de CCR del 60 al 90%.
• Cáncer colo-rectal hereditario no asociado a poliposis (CCHNP).

• La mayoría de los pacientes son asintomáticos hasta que se desarrolla el cáncer.
• El tamizaje presintomático es clave: 75%–80% tienen antecedentes familiares de pólipos y/o cáncer colorrectal antes de los 40 años de edad.

Tamizaje (ENARM 2022): A partir de los 18 años acorde a GPC.

• Evaluación anual con colonoscopia (a la espera de una colectomía) más toma de biopsia.
• El diagnóstico se realiza mediante la visualización de > 100 pólipos en la sigmoidoscopia o la colonoscopia.
• Se recomienda esofagogastroduodenoscopia por ser la 2da zona de afectación de poliposis.
• Ultrasonido hepático y de tiroides por aumento de cáncer.

Elección (ENARM 2022): Colectomía profiláctica con o sin proctectomía.

• Causa principal de mortalidad: cáncer colorrectal.
• La supervivencia mejora con la colectomía.
• El riesgo de desarrollar complicaciones diferentes al cáncer colorrectal aumenta con la edad.