Retinoblastoma

Es un tumor intraocular maligno derivado del neuroectodermo que se presenta entre el nacimiento y los 4 años; es el tumor intraocular más frecuente de la infancia. Surge en la retina neural de forma unilateral (71.9%) o bilateral (26.7%).

• Es el cáncer de ojo más común en la infancia y la mayoría ocurre entre el nacimiento y los 6 años de edad.
• 90% es asociado al gen RB1 con deleción o reordenamiento del cromosoma 13q14. Hijos y hermanos son portadores.

• Leucocoria es la manifestación más frecuente.
• La prueba Brückner (reflejo rojo) negativa.
• Otros: Estrabismo secundario, procesos inflamatorios, dolor ocular, opacidad corneal e hifema.

• Inicial: Oftalmoscopia indirecta con prueba de Brückner.
• Fotografía de campo amplio digital (para seguimiento).
• USG ocular en modo A/B detecta tumores > 2 mm y depósitos de calcio.

• Estándar de oro: TAC para evaluar extensión intraocular. Visualiza nervio óptico, órbita y extracraneal.
• El estudio histopatológico no es necesario; después de enucleación se envía a patología en busca de rosetas.

• Indicaciones de enucleación: Tumor confinado a un ojo con afectación de nervio óptico, lesión > 5 mm, siembra vítrea o subretiniana.
• Indicaciones de quimioterapia (Carboplatino + Vincristina + Etopósido): Afección bilateral, diagnóstico temprano, recaídas o metástasis.
• Indicación de radioterapia: Tumor recurrente o múltiple (invade quiasma) o siembras vítreas.

Hay un riesgo alto de una segunda neoplasia y metástasis en el primer año, por lo que es necesario el seguimiento.

Segunda neoplasia: Cáncer epitelial, osteosarcoma, leucemias, melanoma, SNC, pulmón, vejiga, intestino delgado, entre otros.